Familiäre Hypercholesterinämie

Was ist eine familiäre Hypercholesterinämie?

Die familiäre Hypercholesterinämie ist eine erblich bedingte Störung des Fettstoffwechsels. Der Spiegel eines bestimmten Blutfetts – LDL-Cholesterin – steigt dabei um das Zwei- bis Zehnfache des Normalwertes an.

Bleibt die Krankheit unbehandelt, kommt es schon in jungen Jahren zur "Gefäßverkalkung" (Arteriosklerose) und in der Folge zu ernsten Durchblutungsstörungen, zum Beispiel am Herz (Herzinfarkt) und im Gehirn (Schlaganfall).

Nicht jeder, bei dem der Arzt einen erhöhten Cholesterinspiegel feststellt, leidet an einer familiären Hypercholesterinämie. Es gibt viele mögliche Gründe für auffällige Blutfettwerte. Mehr dazu lesen Sie zum Beispiel im Ratgeber Erhöhte Blutfettwerte. Im folgenden Beitrag geht es ausschließlich um die familiäre – also die vererbbare – Form der Hypercholesterinämie.

Wozu brauchen wir Cholesterin?

Cholesterin gehört zu den Blutfetten und ist neben den Triglyceriden (Energieträger und Depotfett) ein lebenswichtiger Bestandteil des menschlichen Organismus. Es bildet zum Beispiel den Grundbaustein der Zellmembranen, die jede Zelle des Körpers umgeben. Es ist auch Grundlage für einige lebenswichtige Hormone, wie die Geschlechtshormone oder das Kortisol. Außerdem benötigt die Leber Cholesterin, um Gallensäuren herzustellen, die eine wichtige Rolle bei der Verdauung von Nahrungsmitteln spielen. Cholesterin wird in praktisch allen Körperzellen produziert, vor allem aber in der Leber und dem Darm. Zusätzlich erhält die Zelle von außen über die sogenannten LDL-Rezeptoren Cholesterin aus dem Blut.

Was macht LDL zum "schlechten Cholesterin"?

Damit sich das wasserunlösliche Cholesterin im Blut transportieren lässt, ist das Fett an bestimmte Eiweißstoffe (Lipoproteine) gebunden. Es gibt zwei verschiedene Arten von Transporteiweißen: LDL (low density lipoproteins) und HDL (high density lipoproteins). Das LDL transportiert das Cholesterin von der Leber über die Blutgefäße zu den verschiedenen Organen. Das HDL dient dem Rücktransport von Cholesterin aus den Organen und Gefäßwänden. Es wirkt damit der Entwicklung der "Arterienverkalkung" (Arteriosklerose) in der Gefäßwand entgegen. Deshalb hat es die Bezeichnung "gutes Cholesterin" erhalten, während das LDL-Cholesterin als "schlechtes Cholesterin" bezeichnet wird.

Ursache: Bei der familiären Hypercholesterinämie ist die Aufnahme von LDL-Cholesterin aus dem Blut in die Zellen gestört. Der Grund ist eine vererbte Veränderung des LDL-Rezeptors. Dadurch verbleibt das LDL-Cholesterin länger im Blut und lagert sich vermehrt in verschiedenen Geweben ab, insbesondere in den Wänden der Herzkranzgefäße. Mit der Zeit entsteht so eine Arteriosklerose, welche unter anderem zum Herzinfarkt führen kann.

Symptome: Äußerlich leicht erkennbare Zeichen einer familiären Hypercholesterinämie können gelbliche Cholesterinablagerungen in Sehnen (Sehnenxanthome), in der Haut (Xanthome) und um die Augen (Xanthelasmen) sein. Diese Veränderungen sind besonders ausgeprägt bei schweren Formen der Erkrankung. Hauptsächliches Merkmal ist aber die schnell voranschreitende Arteriosklerose aller Gefäße, insbesondere der Herzkranzgefäße und der Halsschlagadern. Betroffene Kinder erkranken oft schon vor dem 10. Lebensjahr an einem Herzinfarkt.

Diagnose: Eine familiäre Hypercholesterinämie kann durch eine sorgfältige Familienanamnese (Frage nach Herzinfarkt und anderen arteriosklerotischen Gefäßerkrankungen bei näheren Verwandten), durch körperliche Untersuchung und Bestimmung der Blutfettwerte festgestellt werden.

Die Therapie richtet sich nach der Art der Fettstoffwechselstörung. Bei der leichteren Form senken eine cholesterinarme Ernährung und Medikamente den LDL-Cholesterin-Spiegel. Bei der selteneren, schweren Form reicht das nicht aus. Hier hilft meist nur die regelmäßige "Blutwäsche" (LDL–Apherese).